Sentieon

随着NGS测序通量的大幅提高，搭配高效NGS二级分析技术的精准解决方案快速融进基因组学的各个应用领域：遗传进化、临床诊断、分子育种、医药开发等。以下我们通过对基于CPU和GPU不同硬件平台的NGS二级

DNAscope模块，是Sentieon软件一个准确高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GATK

DNAscope模块，是Sentieon软件的一个精准高效的胚系变异检测模块。其在GATK基础上优化了核心算法，在继承GATK成熟且完整的BAM预处理流程的同时，引入机器学习基因分型模型。相比于GAT

基因组序列分析是生命科学和医疗保健行业领域的重要组成部分，是众多技术突破的关键。随着生命数字化时代的来临，为了解决大数据带来的速度与费用问题，在云计算平台进行流程的分析及计算是目前较流行的方案。然而大

Sentieon软件License采用联网授权的方式，以下为Sentieon License具体的工作方式如下： 提供绑定本地License服务器的内网IP和Port（用户指定）的Sentieon L

多组学联合分析是指对来自不同组学，如基因组学、转录组学、蛋白组学和代谢组学等的数据进行统一处理、比较分析，用以探究生物学问题。由于生物过程具有复杂性和整体性，多种物质共同影响生命系统的表型和性状，例如

Sentieon持续为业界提供高性能的NGS数据分析软件。在数据处理模块之外，Sentieon软件套装中还包含了多个用于BAM和VCF文件的质控模块。相比于常规的GATK/Picard工具，Senti

Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。自2015年的初始版本开始，Sentieon推出了

RNAseq，即通过高通量测序技术进行转录组测序分析技术，作为研究RNA的表达水平以及表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而今，RNAseq在转录本变异检测，基因融合检测，可变剪切检测等场景

单分子标签技术（Unique Molecular Identifier, UMI）被广泛应用在极高灵敏度的NGS检测中，尤其是目前炙手可热的循环肿瘤DNA (ctDNA) 检测。ctDNA作为一种非侵

Alamut Visual Plus 综合性临床基因变异可视化解读软件 Alamut Visual Plus是一款综合性临床基因变异可视化解读软件，在NGS分析中用于基因组变异解读，帮助基因诊断研究人

Alamut-基因变异处理软件方案 在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报

Alamut-基因变异处理软件方案 在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报

标题（英文） ：CRISPR-Mediated Generation and Characterization of a Gaa Homozygous c.1935C>A (p.D645E) Pomp

本文描述了使用Sentieon® DNAscope进行PacBio® HiFi数据胚系突变检测。PacBio® HiFi技术产⽣质量值超过Q20的高质量长读段，平均长度在10-25kb之间。准确的长读

标题（英文） ：Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Genes Associated With Covid-19 Severity 标题（中文） ：与

Sentieon建议使用jemalloc来改善Sentieon应用程序中的内存管理和整体性能，尤其是Sentieon bwa-mem。有时在安装运行过程中会出现报错：   ERROR: ld.so:

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。   针对体细胞变异检测，Sentieon软件提

肿瘤基因突变检测是NGS的一个重要应用，其分析难点主要在于低频变异的准确性。不同于遗传病检测，肿瘤样本类型多样，测序方法和参数复杂，且缺乏对应各种场景的公共标准真集。再加上常用开源软件经常遇到的准确性

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。   针对体细胞变异检测，Sentieon软件提