Alamut Visual Plus 综合性临床基因变异可视化解读软件
Alamut Visual Plus是一款综合性临床基因变异可视化解读软件，在NGS分析中用于基因组变异解读，帮助基因诊断研究人员评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部基因数据库、科学文献和算法整合到统一界面中，方便生物学家对基因组变异进行快速准确的临床解释。
Alamut Visual Plus具有独有的特点，例如BAM/VFC/BED文件的可视化、图形化剪接预测、私有突变数据库的管理及建立、支持ACMG/AMG规则的变异分类，帮助临床诊断人员节省时间和提升变异解读效率的同时保证解读质量。
主要特点
特点列表
- 可视化的基因数据浏览器；
- 支持蛋白质编码、非蛋白质编码和伪基因等人类基因；
- 集成了现有的公共数据库：NCBI、EBI、UCSC等数据库；
- 支持变异数据库的创建、导入和导出，快速构建私有突变知识库；
- 集成PubMed、Mastermind文献查询引擎；
- 提供剪接预测工具：SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer；
- 提供ESE工具；
- 提供错义变异预测工具：Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v；
- 可定制基因变异解读报告的输出内容和格式；
可视化注释
基因可视化
- 基因：symbol, location within a gene
- 基因型：homozygote, heterozygote, variant frequency
- 变异类型：substitution, deletion, insertion, duplications, delins
- 编码影响：synonymous, missense, nonsense, in-frame, frameshift, start loss, stop loss
- 变异位置：upstream, downstream, exon, intron, 5’UTR, 3’UTR, splice site
- GO terms：biological process, cellular component, molecular function
- 等位基因频率
变异数据库筛选
- dbSNP, ExAC, ESP/EVS
- ClinVar, SwissProt
- COSMIC （此数据库为免费数据库）
数据质量筛选
- 变异识别质量：Phred质量分数，筛选状态
- 比对质量
- 覆盖深度
错义突变注释&预测
- 不断增加的错义预测工具：SIFT, Align GVGD, MAPP
- 变异邻近的剪接影响：例如new splice site, activation of nearby cryptic site
遗传模式筛选
- 常染色体隐性或显性
- X染色体相关隐性
- 新突变
