Alamut-基因变异处理软件方案
在NGS分析过程中，前期GATK/BWA、Sentieon等基因变异检测软件获取变异文件后，需要标记每个变异的临床影像，再结合表型探索并寻找致病变异，最终出具相关报告。Alamut软件提供的模块主要负责对变异文件出来后的变异注释、筛选、探索和出具报告的过程。
Alamut软件套件分为三个模块：Alamut BATCH、Alamut FOCUS、Alamut VISUAL，此三个软件模块完成从变异注释、变异筛选、变异探索的整个流程。
Alamut Visual 基因浏览器
Alamut Visual是一款综合性基因浏览器，用于基因组变异探索，帮助研究者评估病理状态下人类基因的改变。该模块将不同来源的遗传变异和基因组信息整合到统一GUI界面中。Alamut Visual将公认高质量的外部数据和算法整合到统一界面中，方便生物学家对基因组变异进行快速准确的临床解释。
Alamut Visual具有独有的特点，例如BAM文件的可视化和图形化剪接研究，帮助研究者在节省时间和提升效率的同时保证研究质量。Alamut Visual严格遵从ACMG / AMP变异解释标准和指引。
主要特点
特点列表
- 可视化的GUI基因浏览器；
- 支持蛋白质编码、非蛋白质编码和伪基因等人类基因；
- 集成了现有的公共数据库：NCBI、EBI、UCSC等数据库；
- 支持导入外部数据库；
- 提供剪接预测工具：SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer
- 提供ESE工具；
- 提供错义变异预测工具：Align GVGD, SIFT, MutationTaster, PolyPhen-2, KD4v
可视化注释
附加功能
- 提供自动连接Alamut封装的专业数据套件功能；
- 提供实验室突变管理和GUI数据可视化功能；
- 自动填充基于网络的错义工具参数，消除人为入误差；
- 集成基于PubMed摘要的以变异为核心的搜索引擎；
- 基于序列的私有注释数据管理和可视化，例如Primers，probes
- 兼容行业标准文件格式（例如VCF、BAM、BED、GFF）
可视化注释
- 核酸保守性（phastCons和phyloP分数）；
- dbSNP，gnomAD，DSP/EVS变变异；
- Neterlands（GoNL）基因组和Japan Human GeneticVariation Database (HGVD) 基因组；
- ClinVar，SwissProt 致病变异*COSMIC变异；
- 功能型蛋白Domain；
- 同源性序列比对；
- 外部数据库链接；
新版本预告&教程
新版本预告
- 即将上线发布
