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宿主遗传因素已被证明在SARS-CoV-2感染和Covid-19疾病过程中具有重要作用。影响Covid-19易感性和严重程度的常见变异的遗传贡献已经在不同人群中进行了广泛研究。

群体遗传学理论预测，由于冗余基因拷贝的掩蔽效应，隐性有害突变在多倍体中的积累速度快于二倍体，但该预测至今未得到证实。

在本研究中，研究者对全球445种高粱种质进行了群体基因组学分析，涵盖了野生高粱和四个具有不同农艺性状的最终用途亚群。

该研究中，研究者开发了一组具有不同TMB值的福尔马林固定和石蜡包埋（FFPE）样品作为TMB估计的新参考材料。

本研究对局部晚期或转移性儿童及青少年DTC队列的肿瘤样本进行二代测序，并对其临床资料进行回顾分析……

心脏离子通道病的患病率和遗传具有人群特异性。本文使用1029个自述健康的印度人全基因组数据及53个独立的全外显子验证数据集研究了印度心脏离子通道病的人群特征及特异性变异。

Answer ALS 是患者来源的诱导多能干 （iPS） 细胞系、来自 iPS 神经元的多组学数据以及来自 1，000 多名 ALS 患者的纵向临床和智能手机数据的生物学和临床资源。

本文通过一项单中心回顾性分析研究了中国人群中PAX2新生突变与表型的关系。该研究报告了一些具有独特表现和合并症的患者，并报告了三种以前从未报道过的变异。

文献解读-群体基因组第一期|《对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应》 关键词：应用遗传流行病学；群体测序；群体基因组；基因组变异检测；

Sentieon | 每周文献-Genetic Disease-第三十五期 有关遗传病的两篇文章报导

临床试验系列文章-1 标题（英文） ：Investigation of product-derived lymphoma following infusion of piggyBac-modified

液体活检系列文章-1 标题（英文）： Copy number profiling of circulating free DNA predicts transarterial chemoemboliz

多组学系列文章-1 标题（英文）：  Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast cancer by

介绍 本文档描述了使用Sentieon® Genomics软件时，推荐使用RGID字段以最小化潜在问题的用法。 本文档能帮助您确定设置所使用的bam文件中RG标签的不同字段的最佳实践方法。 RG字段及

长读测序系列文章-1 标题（英文）： PrecisionFDA Truth Challenge V2: Calling variants from short and long reads in di

全基因组甲基化测序(WGBS)是一种研究DNA甲基化的方法，以全面了解在基因组水平上的表观遗传变化。在进行WGBS数据分析时，通常需要使用专门的比对工具，因为这些工具需要能够处理亚硫酸盐转化后的数据。

背景 RNA-seq，即通过高通量测序技术进行的转录组测序分析技术。最初作为研究mRNA，small RNA，non-coding RNA 等表达水平、表达差异基因的应用，在过去的十几年内迅速发展。而

开发背景 Sentieon专业软件开发团队除了专注于高效基因组数据分析工具的研发，还与专业合作伙伴一起积极的参与到大型的临床科研项目中，其中就包括了美国国立卫生研究院NIH赞助的Gabriella M