Sentieon

本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识。

研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。

研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。

这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。

探讨肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性

这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模

Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能。

该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。

这项研究展示了cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。

ResolveOME为研究单细胞水平的基因调控机制提供了新的有力工具，有助于更好地理解肿瘤进展和耐药性的分子机制。这种方法不仅深化了对癌症生物学的认识，还为开发更精准的个体化治疗策略提供了重要依据。

DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。并结合了GATK's HaplotypeCaller中成熟的数学和统计模型，变异基因型分析的机器学习方法。

Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分

关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient

发现了micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署），解决了生信软件的安装配置

关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticu

关键词：基因编辑；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeut

关键词：基因编辑；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequ

关键词：流行病学；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）： Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the vira

关键词：流行病学；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）： The trans-omics landscape of COVID-19 标题（中文）： COVID-19的跨组学全景 发表期刊：

关键词：农业；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）： Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the het