Sentieon

探讨肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异，以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异，研究发现不同方法的结果具有良好相关性

这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性，可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症，有望改善犬类癌症的诊断和管理模

Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现，为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出优于或等同于现有方法的性能。

该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道，该研究是对来自南亚地区（印度次大陆）的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析。

这项研究展示了cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。

ResolveOME为研究单细胞水平的基因调控机制提供了新的有力工具，有助于更好地理解肿瘤进展和耐药性的分子机制。这种方法不仅深化了对癌症生物学的认识，还为开发更精准的个体化治疗策略提供了重要依据。

DNAscope在不同样本和不同覆盖度水平下都能达到比DNAseq更高的准确性。并结合了GATK's HaplotypeCaller中成熟的数学和统计模型，变异基因型分析的机器学习方法。

Sentieon软件为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分

关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）：Sentieon DNAscope LongRead – A highly Accurate, Fast, and Efficient

发现了micromamba（micromamba是mamba包管理器的小型版本，采用C++实现，具有mamba的核心功能，且体积更小，可以脱离conda独立运行，更易于部署），解决了生信软件的安装配置

关键词：长读长测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Chromosome-Level Genome Assembly of the Green Peafowl (Pavo muticu

关键词：基因编辑；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Listeria monocytogenes personalized cancer vaccines drive therapeut

关键词：基因编辑；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Consistency and reproducibility of large panel next-generation sequ

关键词：流行病学；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）： Profiling SARS-CoV-2 mutation fingerprints that range from the vira

关键词：流行病学；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）： The trans-omics landscape of COVID-19 标题（中文）： COVID-19的跨组学全景 发表期刊：

关键词：农业；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文）： Genome-wide imputation using the practical haplotype graph in the het

CNVscope是Sentieon推出的一款基于机器学习的全基因组CNV分析检测模块。该模块主要用于检测大于5kb的拷贝数增加或缺失，方法是通过分析reads的深度信息，并结合断点检测等其他特征进行拷

​ 关键词：农业；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Beta-amylase and phosphatidic acid involved in recalcitrant seed ge

关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Palbociclib-based high-throughput combination drug screening identi

关键词：肿瘤测序；基因测序；变异检测； 文献简介 标题（英文） ：Knockdown of NUSAP1 inhibits cell proliferation and invasion throug