Sentieon

小麦约3500-4000年前传入中国，多样化的生态类型和复杂的饮食文化需求，共同驱动了小麦遗传多样性的形成与演变。研究团队选取17个代表性品种进行基因组测序，结合现有的泛基因组资源，识别出大量结构变异

提维岛民由于遗传隔离形成了独特的血型抗原分布特征，与澳大利亚主要献血群体存在显著差异，在输血过程中容易引发同种免疫反应。面临着因血型抗原多态性导致的输血风险。为此对457例提维岛民进行系统性血型分析

血浆中的线粒体DNA损伤相关分子模式(mtDNA DAMPs)与多种疾病的发病机制和预后密切相关。目前主流的qPCR检测方法存在诸多局限性。为此，研究团队开发了一种新型RNA靶向捕获方法。

研究重点关注长读长测序相比短读长测序在检测神经发育障碍领域的应用，展示长读长在低可映射区域覆盖度、重复区域分析以及变异检测方面的优势。

研究展示了COSMO在处理不同类型组学平台、不同生物体以及各类研究中的通用性和可靠性，证明了COSMO作为自动化解决方案的价值。也凸显了样本错误标记纠正对提高组学研究准确性的重要性。

在大多数测试数据集中，与其他分析流程相比，Sentieon ctDNA流程表现出更优的召回率和精确度，卓越的性能主要归功于共识序列生成工具中使用的复杂统计模型，以及Sentieon TNscope提供

DNAscope LongRead在处理PacBio HiFi数据的胚系变异检测中实现了在精准性方面、鲁棒性方面，效能方面三大突破

LettuceGDB旨在成为莴苣多组学数据的中心，促进知识和信息共享。数据库还收集和组织了文献和社区工具中的信息，并总结了莴苣的前沿研究。构建LettuceGDB的目的之一是推动莴苣育种进展。

研究团队通过结合多组学分析和人工智能方法，在排除年龄和基础疾病等混淆因素的年轻患者队列中，成功揭示了COVID-19重症患者的分子特征。

研究首次利用CRISPR-Cas9技术构建携带与人类致病突变同源（Gaa c.1826dupA）的庞贝病小鼠模型，更精准模拟人类IOPD的病理特征，为疾病机制研究和个性化治疗策略开发提供了重要工具。

研究首次在美国大规模人群中系统阐明了Delta变体的传播优势机制，为理解SARS-CoV-2变异株的演化规律提供了重要科学依据。这些发现不仅有助于防控策略的制定，也为后续变异株的监测和预警提供了重要参

研究首次揭示了鸟类喙部形态发育受神经系统和骨骼发育双重调控的分子机制。从进化角度提出水禽细长喙可能是适应水生环境的遗传调控结果，为鸟类喙部发育的分子遗传学研究提供了新思路。

这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性，为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识，也为人畜共患病防控提供了重要的科学依据。

研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制，发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增，表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。

研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用，并揭示了其潜在的分子机制，为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物，其再利用有望加速临床试验的进程，为GBM患者提供新的治疗选择。

研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用，不仅揭示了疾病的遗传异质性，还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估，这不仅有助于了解死亡原因，还可以为存活家庭成

本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现扩展了对SMO基因突变导致发育异常的认识。

研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查，发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群，表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。

研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据，构建了一个多组学预测模型。

这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19，尤其是严重病例方面的有效性。且研究结果表明，疫苗效力的下降主要是由于时间因素，而非Delta变种的免疫逃逸。