今天整理一下TASSEL操作GWAS的笔记。
笔记计划分为四篇：
- 第一篇：读取plink基因型数据和表型数据
- 第二篇：对基因型数据质控：缺失质控，maf质控，hwe质控，样本质控
- 第三篇：基因型数据可视化：kingship，LD，MDS
- 第四篇：一般线性模型进行GWAS分析（GLM模型）
- 第五篇：混合线性模型进行GWAS分析（MLM模型）
- 第六篇：TASSEL结果可视化：QQ plot，曼哈顿图
1. 下载安装TASSEL软件
官网地址：www.maizegenetics.net/tassel
下载过的安装文件：
双击软件安装，安装完成：
打开软件后一个大大的logo：
打开TASSEL界面：
2. 软件菜单
FILE：
主要是打开数据，保存数据，删除数据。
Data：
主要是数据和提取，合并，经常用到的是Interset Join功能。
Impute：
主要是填充数据，包括不同方法的填充方法。
Filter：
对数据进行质控。
Analysis：
是最主要的模块，包括PCA，MDS，Kinship等方法，也包括GLM，MLM等方法。
Results：
主要是结果的可视化，包括LD图，QQ图，曼哈顿图等等。
其它菜单后续介绍。
3. 什么是plink数据
TASSEL支持的基因型数据有很多种，包括:
- Hapmap
- VCF
- Flapjack
- Plink
- Projection Genotype
- Sequence
- Fasta
这里我们需要读取plink格式：
什么是plink数据？
.map格式
格式说明链接: zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.…
map格式的文件, 主要是图谱文件信息, 主要包括染色体名称, 所在的染色体和所在染色体的坐标.
1, map文件没有行头
2, map文件包括四列: 染色体, SNP名称, SNP位置, 碱基对坐标
- 染色体编号为数字, 未知为0
- SNP名称为字符或数字, 如果不重要, 可以从1编号, 注意要和bed文件SNP列一一对应
- 染色体的摩尔未知(可选项, 可以用0)
- SNP物理坐标
3, 如果只有SNP名称, 可以手动构建map文件, 第二列为SNP名称, 其它三列为0即可.
Example
1 snp1 0 1
1 snp2 0 2
1 snp3 0 3
- 这里有3个SNP, 分别名为snp1, snp3, snp3 (第二列)
- 这三个SNP在第一个染色体上 (第一列)
- 第三列为0
- 第四列为SNP所在染色体的坐标
.ped格式 格式说明链接:zzz.bwh.harvard.edu/plink/data.…
bed格式的文件, 主要包括SNP的信息, 包括个体ID, 系谱信息, 表型和SNP的分型信息.
1, 数据没有行头, 空格或者tab隔开的文件 2, 必须要有六列, 包括系谱信息, 表型信息
- 第一列: Family ID # 如果没有, 可以用个体ID代替
- 第二列: Individual ID # 个体ID编号
- 第三列: Paternal ID # 父本编号
- 第四列: Maternal ID # 母本编号
- 第五列: Sex (1=male; 2=female; other=unknown) # 性别, 如果未知, 用0表示
- 第六列: Phenotype # 表型数据, 如果未知, 用0表示
- 第七列以后: 为SNP分型数据, 可以是AT CG或11 12, 或者A T C G或1 1 2 2
3, 上面六列, 必须要有, 如果没有相关数据, 用0表示.
4. TASSEL怎么读取plink数据
1，File--> Open As
2，下拉菜单选择plink格式
3，将ped文件和map文件选择
读取成功：
TASSEL，会自动将plink文件合并，用分型的形式显示出来。
5 TASSEL怎么读取表型txt数据
1，File --> Open As
2，格式选择：Make Best Guess，自动选择
3，找到txt表型数据文件
4，表型数据读取成功：
6 TASSEL数据格式介绍
TASSEL的数据格式，根据数据类型分为不同的格式：
- Numerical：主要是储存表型数据
- Sequence：主要是储存基因型数据
- Matrix：主要储存矩阵数据（后面kinship矩阵会有讲到）
- Result：主要是储存结果文件
Flag已经立了，后续一定更新完成，然后总结出一个友好的TASSEL入门教程。
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