一项开创性的基因疗法可能有助于治疗一种名为Dravet综合征的罕见癫痫性疾病。根据最新的临床试验结果，一种名为zorevunersen的药物展现出治疗前景，特别是对于那些对现有抗癫痫药物等治疗方法无效的患者。
Dravet综合征通常在儿童一至两岁时被诊断出来，会导致频繁癫痫发作和智力障碍。该病往往具有致命性——大约15%至20%的患病儿童在成年前死亡。
目前，医生通过开具抗癫痫药物和治疗性饮食来控制作为该病特征的癫痫发作。但这些治疗通常效果不佳。该研究的资深作者、伦敦大学学院的Helen Cross表示：“患者实现无癫痫发作的情况非常罕见。”该研究结果于周三发表在《新英格兰医学杂志》上。
这种新药并非治疗症状，而是旨在通过靶向导致Dravet综合征的典型致病基因——SCN1A，来治疗其根本原因。研究人员给美国和英国81名2至18岁的患者使用了不同剂量的zorevunersen。该药物显著减少了患者的癫痫发作次数，并改善了他们的日常功能和生活质量。在20个月的研究期间，患者的癫痫发作次数比治疗前减少了59%至91%。大多数副作用为中度或轻度。
这些研究旨在测试不同剂量药物的安全性和耐受性。另一项3期随机对照试验正在进行中，该试验将更严格地测试该药物治疗Dravet综合征核心症状的效果。但今天公布的研究数据表明，zorevunersen正在治疗该疾病的根本原因。
Dravet综合征基金会首席科学官Veronica Hood表示：“这些结果非常令人鼓舞，其改善程度在该疾病领域是前所未有的。这种改善水平在日常生活的许多方面都意义重大。”
绝大多数Dravet综合征患者携带SCN1A基因突变，该基因负责制造一种调控脑细胞放电的重要蛋白质。该突变会降解这些蛋白质，进而破坏大脑电活动平衡，从而可能引发癫痫。该疾病通常还会导致发育迟缓、智力障碍以及沟通和运动障碍。
Zorevunersen能有效阻止SCN1A突变降解那些重要的蛋白质。它属于一种名为反义寡核苷酸的药物——一种短的合成遗传信息链，可以修改细胞内部的蛋白质构建指令。
现有的Dravet综合征治疗方法无法解决该疾病导致的运动、行为和认知问题。但这种新药可能可以。早期结果表明，zorevunersen改善了患者的沟通、应对和运动技能，以及其他生活质量指标。研究附带视频显示，服用该药物的患者（包括儿童）有显著改善。
参与该药物开发但未参与《新英格兰医学杂志》研究的密歇根大学Lori Isom说：“对我来说，最有力的结果是这些儿童在智力功能和生活质量上的改善。当我第一次看到那些视频时，我哭了。”
同样未参与这项新工作、但诊治并研究Dravet综合征的墨尔本大学儿科神经学家Ingrid Scheffer表示，该药物“有潜力完全改变这种疾病的长期预后。”她说，这“可能改变患者的一生。”FINISHED
