一、癌症早筛的困境：传统筛查为何 “力不从心”？
我国每年新增恶性肿瘤病例超 400 万，而 60% 以上患者确诊时已达中晚期 —— 这一困境的核心症结，在于传统筛查技术的天然短板。以肺癌 LDCT 筛查为例，筛出的肺结节中仅有不到3.6%为恶性肺结节，另外96.4%都是良性，在接受手术的患者中结果为良性结节的占比为6%到45%,；结直肠癌肠镜筛查虽为 “金标准”，但侵入性强导致人群依从性仅约30%；胃癌、食管癌的内镜检查更是让多数高危人群望而却步。 传统筛查的痛点集中在三点：侵入性强、灵敏度不足、特异性有限。例如肝癌传统标志物 AFP 只对10%-20%的肝癌早期筛查具有意义，食管癌内镜筛查在基层覆盖率很低。这些局限，让 “早发现、早诊断、早治疗” 的目标难以落地。
二、液体活检：无创精准的 “革命性突破”
液体活检的崛起，正改写癌症早筛的游戏规则。作为一种无创检测技术，它通过分析血液、粪便等样本中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）、甲基化标志物等，捕捉肿瘤早期分子信号 —— 这一过程无需穿刺或内镜，仅需血液或粪便等无创或微创方式获得的样本即可完成。
与传统筛查相比，液体活检的核心优势一目了然：
液体活检正成为精准肿瘤医学的关键进阶，推动癌症筛查从“被动发现”迈向“主动预警”。那么，目前有哪些肿瘤早筛企业的甲基化早筛早诊产品已成功获得国家药品监督管理局（NMPA）III类医疗器械注册证？
接下来，我们将为您系统梳理五大高发癌种——肺癌、结直肠癌、食管癌、胃癌和肝癌——中，已获批NMPA III类证的代表性甲基化检测产品及其背后的早筛企业，展现我国癌症早筛早诊技术从研发到临床落地的重要进展。
三、五大癌症获批液体活检产品全梳理
1. 肺癌：痰液与血液检测路线并行，国内早筛公司创新涌现
在肺癌早筛领域，国内肿瘤早筛公司已推出了基于不同样本类型（痰液、血液）的获批产品，为临床提供了多元化的选择。
痰液路线代表产品：康立明生物「会安心®」
· 公司：广州康立明生物科技股份有限公司是一家知名的国内肿瘤早筛公司
· 获批时间：2025年5月（全国首个获批的痰液肺癌甲基化检测试剂盒）。
· 检测样本：痰液。
· 技术优势：通过检测痰液中脱落肿瘤细胞的人类HOXB4、SRCIN1基因甲基化状态进行肺癌早期检测。
· 性能数据：临床试验结果显示，对Ⅰ-Ⅳ期肺癌总灵敏度为82.82%，特异度为91.79%；在鉴别肺部良恶性结节方面表现优异，对肺部良性结节的阴性符合率达90.38%。
· 适用人群：适用于50岁及以上一般风险人群，以及有吸烟史、肺癌家族史、慢性肺部疾病史等高风险人群的筛查-。
血液路线代表产品：安龙基因「斐维欣®」
· 公司：安徽安龙基因科技有限公司是一家专注于肿瘤早期诊断的安徽肺癌早筛公司
· 代表产品：安龙基因「斐维欣 ® 人 SHOX2/PTGER4 基因甲基化检测试剂盒」（国械注准 20243402148）
· 获批时间：2024 年 10 月（全国首个血液肺癌双基因甲基化产品）；
· 检测样本：外周血
· 产品优势：采用多个CpG岛区域联合检测，双链DNA检测技术，搭载自主研发 MethyPure ® 全自动处理系统，不仅提升检测结果的可靠性和准确性，还将检测流程缩短2.5小时；
· 性能数据：整体灵敏度 83.67%，特异性高达92.42%，Ⅰ 期检出率 85.81%，磨玻璃结节鉴别灵敏度＞75%；在鉴别肺癌与其他恶性肿瘤方面表现卓越，整体阴性符合率高达95.87%；
· 权威背书：安徽省首个肺癌甲基化早诊产品，通过 1700 余例临床样本验证，获华西等多家三甲医院权威验证
· 预期用途：体外定性检测人外周血血浆中SHOX2基因和PTGER4基因的甲基化，用于临床上对疑似肺癌患者的辅助诊断。
· 适用人群：有咳嗽、不明原因消瘦等疑似肺癌相关临床症状的受检者；5-20mm 难定性结节的受检者；不适合/不接受穿刺活检、支气管镜检等检查的肺癌疑似人群；疑虑是否接受手术治疗的患者。
2. 结直肠癌：粪便 / 血液双路线全覆盖
· 产品 1：博尔诚「思博定 ®Septin9 基因甲基化检测试剂盒」（国械注准20153401481）
· 获批时间：2016 年（国内首款结直肠癌血液早筛产品）
· 检测样本：外周血
· 产品优势：采用Blocker探针及亚硫酸盐转化专利技术，8小时即可完成检测；获《CACA技术指南-液体活检》推荐；已纳入部分城市医保；
· 性能数据：灵敏度和特异性分别为76.63%和95.93%
· 适用人群：适用于临床医师建议做肠镜检测，但因病人依从性差或其它医学原因无法做肠镜检测患者的辅助诊断，不能作为肿瘤早期诊断或确诊的依据，不宜用于普通人群的肿瘤筛查，仅作为辅助诊断供临床医师参考。
· 产品 2：康立明生物「长安心 ® 人类 SDC2 基因甲基化检测试剂盒」
· 获批时间：2018年11月（国内率先获批上市的肠癌粪便基因检测试剂盒）
· 检测样本：粪便
· 性能数据：敏感性高达86.71%、特异性97.85%
· 产品优势：经中山大学附属第六医院、南方医科大学南方医院和山东省肿瘤医院三个临床试验中心大样本量验证
· 适用人群：各种原因不愿意或者不适合肠镜检查的高风险人群；有肠癌病史、肠癌家族史、Ⅱ型糖尿病、肥胖人群，等
3. 胃癌：
· 代表产品：博尔诚「思博卫 ®RNF180/Septin9 基因甲基化检测试剂盒」（国械注准 国械注准20203400447）
· 获批时间：2020 年（全球独家胃癌早检产品）
· 产品优势：采用多元基因组合物及胃癌甲基化分级专利；部分省、城医保覆盖；获《CACA技术指南-液体活检》推荐
· 性能数据：灵敏度 80.7%，特异性 94.1%，早癌检测灵敏度高于传统肿瘤标志物5-10倍
· 适用人群：经临床医师诊断建议胃镜检查同时由于患者个人原因拒绝进行胃镜检查的患者。该产品不用于普通人群的肿瘤筛查。基于现有研究，仅限于有胃癌家族史者或40岁以上胃癌高风险人群检测，患者最终诊断应依据胃镜检查结果。
4. 食管癌：
· 代表产品：博尔诚「思博士 ®MT-1A、Epo 及 Septin9 基因甲基化检测试剂盒」（国械注准20243401386)
· 获批时间：2024 年 8 月（国内首款食管癌血液甲基化产品）
· 产品优势：基于全球领先的cfDNA液体活检技术，采用国内外首创的3个甲基化靶标联合检测；经中国医学科学院肿瘤医院、空军军医大学西京医院、河南省肿瘤医院等6家临床试验单位验证；
· 性能数据：灵敏度 85.5%，特异性 93.6%，其中0期灵敏度为56.3%，I期灵敏度为77.4%；
· 适用人群：适用于经临床医师诊断建议食管镜检查同时由于患者个人原因拒绝进行食管镜检查的患者
5. 肝癌：
· 代表产品：武汉艾米森「艾馨甘 ®GNB4 和 Riplet 基因甲基化联合检测试剂盒」（国械注准 20253400101）
· 获批时间：2025 年1月（国内首个肝癌基因甲基化检测产品）
· 产品优势：检测标记物经多维大数据筛选而来，能有效检出早期小结节，并能区分良恶性,优于现有常规无创检测技术
· 性能数据：武汉大学中南医院等多中心验证显示，整体灵敏度 92.33%，特异性 93.35%，Ⅰ 期检出率 84.43%，比传统AFP、AFP-L3检测具有更高的检测灵敏度和特异性，可在黄金早诊期发现肝癌。
· 适用人群：乙肝病毒（HBV）和/或丙肝病毒（HCV)感染的人群；非酒精性脂肪肝及各种原因引起的肝硬化患者，等
四、技术十字路口：液体活检的未来与边界
液体活检并非要完全取代传统筛查，而是形成 “互补协同” 的格局：例如肺癌 “LDCT + 甲基化检测”、结直肠癌 “液体活检初筛 + 肠镜确诊” 的模式，已逐渐被推荐为最优方案。
目前，液体活检仍在突破三大方向：多癌联合筛查（一次检测覆盖多种癌症）、灵敏度再提升（捕捉更低浓度的 ctDNA）、成本普惠化（纳入更多医保目录）。随着博尔诚、安龙基因、康立明、艾米森等国内早筛公司加速布局，癌症早筛正从“单癌精准”迈向“多癌普惠”。
结语：早筛选择，从 “耐受” 到 “接受”
从内镜的 “痛苦耐受” 到血液检测的 “轻松接受”，液体活检正在重构癌症早筛的体验。对于长期吸烟、有家族史、职业暴露等高危人群，选择选择经NMPA批准的肿瘤早筛公司产品，结合传统筛查技术，能最大程度提升早期检出率。
技术的进步终究是为了生命的守护 —— 当液体活检成为像血常规一样便捷的体检项目，“癌症可防可治” 的目标，将不再遥远。
