肺癌是全球范围内发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一，作为全球人口基数第二的国家，我国肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的首位。根据国家癌症中心2024年3月发表在《中华肿瘤杂志》的2022年中国恶性肿瘤流行情况分析数据表明：2022年肺癌新发病例106.06万，占全部恶性肿瘤的22.0%；死亡73.33万，占全部恶性肿瘤死亡的28.5%。更值得关注的是，我国肺癌患者确诊时多已处于中晚期，导致整体5年生存率较低。在这一背景下，早期筛查与诊断成为改善肺癌预后的关键。
在对抗肿瘤的医疗战场上，早期筛查一直是关键难点。在肺癌的早筛早诊工作中，低剂量螺旋CT（LDCT）筛查虽被广泛应用，但因其较高的假阳性率导致的过度诊断是目前的争议之一，其次就是反复CT检查累计辐射剂量增加，导致相应的致癌风险也会明显上升。随着基因科技与医疗技术的深层次融合，基于ctDNA甲基化检测技术的肿瘤早筛早诊产品已成为国内外医疗领域的热点话题。
癌症防治，防大于治。目前，国内已经获批上市了一系列肿瘤早筛早诊产品，这些产品主要集中在肺癌、肠癌、膀胱癌、宫颈癌等实体肿瘤领域。其中，安徽力量正在中国肿瘤防控新格局中扮演越来越重要的角色。本次将为大家带来安徽本土企业在肿瘤早筛早诊领域的创新性与突破性成绩，重点在已经获得国家药品监督管理局（NMPA）批准的肺癌、肠癌、膀胱癌和食管癌等癌种的辅助早诊试剂盒上，希望通过不断的科技进步和科普宣传，能让“早筛早诊”的理念更加深入人心，共同助力健康中国建设。
1. 肺癌早诊产品-斐维欣®：安徽安龙基因科技有限公司
安龙基因秉持以“帮助癌症患者知道更早，感觉更舒服，生活更长久”为使命，立足临床需求，专注开发肿瘤早筛早诊试剂和智能化肿瘤基因甲基化检测平台，旨在为临床医生提供更精准的临床决策依据。其中，安龙基因自主研发的肺癌早诊产品-斐维欣®，成为了国内首款血液肺癌双基因甲基化检测试剂盒。
- 试剂盒名称：人SHOX2/PTGER4基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）
- 样本类型：血浆
- 基因靶点：SHOX2、PTGER4
- 检测性能：灵敏度达86.43%，特异性达92.42％。
- 公司网址：www.anlongen.com/
- 预期用途：体外定性检测人外周血血浆中SHOX2基因和PTGER4基因的甲基化，用于临床上对疑似肺癌患者的辅助诊断。
- 适用人群：有咳嗽、不明原因消瘦等疑似肺癌相关临床症状的受检者；5-20mm 难定性结节的受检者；不适合/不接受穿刺活检、支气管镜检等检查的肺癌疑似人群；疑虑是否接受手术治疗的患者。
2. 膀胱癌早诊产品-泌安健®：安徽达健医学科技有限公司
达健生物秉持以“达仁济世、健康中国”为使命。在分子诊断行业中，达健生物致力于全面赋能肿瘤诊断产业创新技术，加快新一代生物医疗关键技术研究成果转化，极大地推动中国常见癌症早检早诊等精准诊断诊疗的应用解决方案，响应国家战略性需求为需求导向，推进生物科技创新体系，加快构建战略性新型医疗科技力量。
- 试剂盒名称：人Twist1基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）
- 样本类型：尿液
- 基因靶点：Twist1
- 检测性能：灵敏度达88.22%，特异性达86.78％。
- 公司网址：www.gztargene.com/
- 预期用途：体外定性检测尿脱落细胞中膀胱癌相关Twist1基因甲基化状态，辅助诊断膀胱癌。
- 适用人群：年龄在40岁以上的人群；出现无痛性血尿者；有膀胱癌家族史的人群；长期职业性接触有毒化学危险品者；膀胱癌治疗后复查人群和需术后病情监测者；膀胱镜检查失败（如尿道狭窄，无法暴露病灶）者。
3. 结直肠癌早诊产品-肠安健®：安徽达健医学科技有限公司
- 试剂盒名称：人SDC2、NPY、FGF5、PDX1 4基因甲基化联合检测试剂盒（荧光PCR法）
- 样本类型：粪便
- 基因靶点：SDC2、NPY、FGF5、PDX1
- 检测性能：灵敏度达91.17%，特异性达91.12%。
- 公司网址：www.gztargene.com/
- 预期用途：体外定性检测人粪便脱落细胞中SDC2、NPY、FGF5、PDX1 4种基因甲基化状态，辅助诊断结直肠癌。
- 适用人群：年龄在40岁以上的人群；有肠癌家族史的人群；大肠粘膜慢性、炎症性肠病多年不愈肠道虚弱者；有大肠腺瘤、大肠息肉病史、血吸虫或结直肠癌术后复查者；做过粪便潜血（FOBT）检查结果为阳性者；对肠镜有创侵入性检查排斥的人群。
4. 食管癌早诊产品-名称未知：安徽达健医学科技有限公司
- 试剂盒名称：人ZNF154基因甲基化检测试剂盒（荧光PCR法）
- 样本类型：食管脱落细胞
- 基因靶点：ZNF154
- 检测性能：灵敏度达91.46%，特异性达90.82％。
- 公司网址：www.gztargene.com/
- 预期用途：体外定性检测人食管粘膜脱落细胞中ZNF154基因甲基化状态，辅助诊断食管癌。
- 适用人群：年龄在40岁以上的人群；有食管癌家族史的人群；不良饮食习惯的高危人群；临床诊断建议进行食管镜检查同时因依从性差或身体条件不适合而暂时不能进行内镜检查的患者，相关病例应有食管癌相关症状、体征，如吞咽食物时有哽咽感、异物感、胸骨后疼痛或出现明显的吞咽困难，食管造影发现食管黏膜局限性增粗、局部管壁僵硬、充盈缺损或龛影等表现等。
从实验室走向临床应用，从医院走进千家万户，安徽在早筛早诊领域的深耕，最终目标只有一个：让精准预防成为现实，让健康走在疾病之前。前沿已至，未来可期，安徽智造，正为“生命安康”写下最坚实的注脚！
