利用长读长技术和公共数据集改进体细胞变异检测
体细胞变异检测面临的挑战包括缺乏长读长变异检测工具和公开可用的基准数据集。我们开发了DeepSomatic，这是一个适用于短读长和长读长技术的体细胞变异检测工具，并基于癌细胞系创建了七个体细胞变异基准测试，将其作为公共数据库CASTLE-panel提供。
技术特点
DeepSomatic能够处理多种测序技术数据，通过深度学习模型提高变异检测准确性。该工具特别针对长读长测序技术优化，解决了传统方法在检测复杂基因组区域时的局限性。
数据资源
CASTLE-panel数据库包含经过验证的体细胞变异基准数据集，涵盖多种癌症类型。这些数据为研究人员提供了标准化的评估资源，有助于推动体细胞变异检测方法的比较和改进。
应用价值
该技术平台为癌症基因组研究提供了更准确的变异检测方案，特别是在检测小型插入缺失和单核苷酸变异方面表现出色。公共基准数据集的建立将促进生物信息学工具开发的透明度和可重复性。
