msisensor2 微卫星不稳定性分析

MSIsensor2 是 ​Ding Lab​ 开发的用于检测 ​微卫星不稳定性（Microsatellite Instability, MSI）​​ 的生物信息学工具，适用于 ​肿瘤基因组分析​（如结直肠癌、子宫内膜癌等）。微卫星越不稳定（MSI-H）代表肿瘤的DNA错配修复功能缺陷，基因组突变率高，对免疫治疗响应更好，且可能提示遗传性癌症风险（如林奇综合征）。

1、msisensor2安装使用

软件gitee地址: gitee.com/foreverday/…

mkdir ~/software && \
    cd ~/software && \
    git clone https://gitee.com/foreverday/msisensor2.git && \
    cd msisensor2 && \
    echo "export PATH=$(pwd):\$PATH" >> ~/.bashrc && \
    source ~/.bashrc

运行msisensor2。

# 1、根据msisensor2 scan对参考文件生成微卫星文件。
msisensor2 scan  -d Homo_sapiens_assembly38.fasta -o hg38_microsatellites.list

# 2、msi scoring
msisensor2 msi \
  -d hg38_microsatellites.list \  # 微卫星位点文件
  -n normal.bam \            # 正常样本 BAM
  -t tumor.bam \             # 肿瘤样本 BAM
  -o output_prefix \         # 输出文件前缀
  -b 20 \                    # 最低比对质量（可选）
  -c 10                      # 最低覆盖度（可选）

2、msisensor_pro

github.com/xjtu-omics/…

wget https://github.com/xjtu-omics/msisensor-pro/raw/master/binary/msisensor-pro[v1.x.x]
chmod +x msisensor-pro[v1.x.x]
export PATH=`pwd`:$PATH
  
tumor_path="${dir_work}/data/${case}_tumor.bam"  # 肿瘤BAM路径
normal_path="${dir_work}/data/${case}_normal.bam"  # 正常BAM路径
ms_list="${dir_work}/reference/${genome_version}.msisensor.scan.list"  # 微卫星位点文件
ref_genome="/path/to/genome/${genome_version}.fa" 
  
${msisensor_pro} msi \ 
    -d "${ms_list}" \  # 微卫星位点文件 
    -n "${normal_path}" \  # 正常样本BAM 
    -t "${tumor_path}" \  # 肿瘤样本BAM 
    -g "${ref_genome}" \  # 参考基因组 
    -o "${output_dir}/${case}.${genome_version}.msisensor" \  # 输出前缀 2> "${output_dir}/${case}.${genome_version}.msisensor.log"  # 错误日志

3、msisensor_pro docker iamges

在github.com/xjtu-omics/… 中提供了Dockerfile，以ubuntu为基础镜像，但是这个docker file在运行后不能再shell环境中直接使用msisensor-pro镜像，需要进行一些修改。

FROM ubuntu:18.04

RUN apt-get update && apt-get install -y git make build-essential liblzma-dev libbz2-dev zlib1g-dev libncurses5-dev libncursesw5-dev

RUN cd /tmp \
  && git clone https://github.com/xjtu-omics/msisensor-pro.git \
  && cd msisensor-pro \
  && ./INSTALL \
  && cp -r /tmp/msisensor-pro/binary/msisensor-pro /usr/bin/ \
  && chmod a+x /usr/bin/msisensor-pro 

ENV PATH="/usr/bin:${PATH}"
CMD ["/bin/bash"]

构建docker镜像。

# build
docker build -t msisensor-pro .
# run
docker run -it --rm msisensor-pro:latest