前言
因为染色体数目或结构畸变引起的功能异常称为染色体疾病，又称为染色体综合征。现在已知自然流产儿中约有50%～60%有染色体畸变，正常出生的新生儿有0.5%有染色体异常。染色体数目畸变引起的疾病在临床上可以分为两类：常染色体病和性染色体病。染色体结构畸变引起的疾病主要是染色体易位和染色体部分三体或单体。
1. 三体综合征
三体综合征是指某一对染色体多了一条引起的染色体病，下面介绍临床上常见的三体综合征：
- 21 三体：先天愚，是人类最常见的常染色体病，发病几率约占1～650/1000活婴。主要表征特征为：严重智力低下，肌张力低下，眼距宽，外眼角上斜、伸舌、通贯手，三叉点t高位。根据染色体核型不同可以分为3类：21-三体（47,XX,+21/47,XY,+21）占92.5；嵌合型(46/47,+21)占2.5%，其中47，+21细胞系多在25%～60%之间，异常核型细胞所占比率越高，临床越严重；易位型约占5%，多数患者21和14号发生易位，核型为46，XX(XY),-14,+t(14q21q),少数与15号染色体易位，极少数为21/22和21/21易位，当21/21易位时，其核型为46,XY或（XX）,-21,+t(21q21q)。
易位型患者的染色体数目为46条，在核型分析时候才会发现多了一条易位染色体，少了一条G组或者D组染色体，称为假二倍体。
-
18 三体：18三体是Edward综合征，发病率为1/4000~5000。主要表现特征为：智力发育迟缓，肌张力亢进，小眼，眼距宽，小口，握拳时第3、4指贴近掌心，足内翻，三叉点t高易位，100%有先天性心胀病，80%出生两个月后死亡，4/5患者的核型为47,XX(XY),+18.1/5为嵌合型[46,XY(或者XX)/47,XX(XY),+18].症状较轻。
-
8 三体：这种比较少见，多见于男性。主要临床症状为：智力发育迟缓，前颚突出，鼻宽而上翘，眼距宽，多指趾，通贯手，三叉点t高位，心肾畸形。核型47,XY(XX),+8与其嵌合形各占一半。
-
9 三体：多在婴儿时期死亡，主要症状为智力与身体发育差，头长，眼裂小，并且上斜、钩形鼻，下颌缩短，常见颈短、蹼颈，复杂的心脏畸形，关节僵直，多发性脱臼，核型为47，XX（XY），+9和其嵌合型。
2. 部分三体综合征
部分三体是指某条染色体的某一片段的重复，主要源自亲代平衡易位携带者。多数病例因基因重复导致胚胎死亡。存活病例有一系列临床症状，大都有身体和智力发育迟缓的特征。现已报道 1～22 号的染色体都可以发生部分三体。
（1）4p 部分三体综合征：核型为 46，XX（或 XY），4p＋，即 4 号染色体短臂有部分重复。据病例家系分析，父母之一为平衡易位携带者。约 50%易位至 22 号染色体短臂，其次易位至 D 组。主要临床症状为身体和智力发育迟缓，小头、前额突出，矮鼻、鞍鼻，耳位低、变形，尖下颌，颈短，指屈曲、趾间距宽，三叉点 t 高位（t’）。约 1／3 患儿在婴儿期死亡。
（2）4q 部分三体综合征：核型为 46，XX（或 XY），dup（4q），4q 三体染色体多来源于为平衡易位携带者的母亲，所有病例都涉及 q25 →qter 片段。主要临床症状为生长有侏儒倾向，IQ 约 30～50，眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角下斜，鼻梁扁宽，耳位低，蹼颈，隐睾。常并发心脏畸形，马蹄肾。约 1／4 患儿在婴儿期死亡。
（3）9p 部分三体综合征：核型为 46，XX（或 XY），dup（9p），多源自亲代平衡易位携带者。主要临床症状为身体和智力发育迟缓，中度智力低下，小眼、眼距宽、眼球深陷、外眼角下斜，鼻梁宽、球形鼻，耳大、招风耳，短颈或蹼颈，性腺发育不良，三叉点 t’。多数患者能活至成年。
（4）20p 部分三体综合征：核型为 46，XX（或 XY），dup（20p），均源自亲代平衡易位携带者。除智力发育迟缓外，临床上无明显的特异性共同特征，患者可能有小头、眼距宽、鼻低平、心脏畸形、肌张力低下等。
3. 部分单体综合征
部分单体主要是由于某条染色体的长臂或短臂发生断裂后形成的无着丝粒断片在细胞分裂过程中丢失。部分单体的形成也可以源自亲代平衡易位携带者。
