前言
染色体核型图1-22,X,Y
染色体核型图A、B、C、D、E、F、G分组
1. 简介
对正常人群和新生儿群体的染色体核型分析研究发现，人类核型是一个非常多形的体系，即多形现象或细微变形，不属于病理状况，称为正常核型的变型。正常核型变型的类型、频率和位置是每一个染色体的特征。而且可作为细胞学标记。了解正常核型的变形有助于鉴别正常核型和病理核型，以及确定在染色体重排序中断点的精准位置。变型现象可分为三类：随体变形、Y染色体变形、次溢痕位置变型。
1. 随体变形
D组和G组染色体区域是随体区。随体的变形分为以下几类：
- 接近随体的短臂变长(p+)
- 短臂变短（或无随体）(p-)
- 大随体(ps+)
- 双随体(pss)
在G显带标本上主要是着丝粒异染质块的大小的差异以及染上色的随体的大小不一致。通常近端着丝粒染色体的短臂略短于第18号染色体的短臂，可以以此作为判断标准。如果近端着丝粒染色体的短臂长度达到18号染色体的短臂长度，则称为大随体，如果他的长度超过后者，则可以称之为巨大随体。D组染色体多形现象的频率，在G显带标本中占据3.7%;而在常规方法标本中为2.3%。
在许多例子中，巨大随体往往意外伴随着先天性畸形。他们都不是正常的核型。
2. Y染色体变形
Y染色体可以特别长（比F组比D组都长）。也可以特别短（不到G组染色体的一半）。或者为中着丝粒。这些个体和家庭都是正常的、可育的。Y染色体的这种变型在同一个染色体上是一致的，并且是可遗传的，在新生儿中Y染色体变形占据5.6%，其中大部分都是变长的(比F组染色体长的占5%，比18号染色体长的占0.33)；只有很小的一部分变短了，比G组染色体还短，约占0.25%。
这些变形的Y染色体可能含有结构重排，但是由于Y染色体上有活性的遗传物质很少，不会引起有害的遗传效应。
3. 次溢痕变形
次溢痕变形常见于1、9和16号染色体
第1号染色体长臂的臂内区有一个显而易见的次溢痕。使得长臂稍微有延长，在G现代标本上这个区段染色很深，用常规方法研究的结果表明发生概率为0.5%~0.2%
第9号染色体长臂近心部的臂内次溢痕是很容易变化的一个位置。是C组中显示经常而典型的多形现象的唯一染色体，当用G显带时这个区域显得较为苍白，很少染色。次溢痕可能较长，加上着丝粒不清楚，以至于在用常规染色时，很可能把他诊断为易位染色体，在常规染色时，第九号染色体次溢痕变长(9qh+)的概率为1.2%，当用G显带时仅3.7%
第16号染色体长臂近心部的臂内次溢痕(16qh+)的变型是人类染色体多形的一个比较常见的位置。在形态学上，它通常是一个伸展的染色较浅的区域。在G显带时可以被染成深色。用G显带方法，有5.5%的个体在接近着丝粒的长臂近心部有明显的次溢痕。而在常规方法中仅为0.88%。
