1. 人类染色体的识别
人类的染色体是成对的，称为二倍体。每对染色体中的一个来自父亲，一个来自母亲。在外形和遗传组成上是相等的，称为同源染色体。本来染色体的数目和结构在人类的世代相传中是稳定的，不会变的，但是染色体可因为人为的外在的或内在的影响。发生数目和结构的改变。称为染色体畸变
人类染色体形态特征
着丝粒： 每条染色体都由两条染色单体相连于一个着丝粒构成，染色体的形态特征包括：着丝粒、长臂与短臂、次溢痕、随体。 每条染色体都有一个着丝粒。着丝粒在各条染色体上的位置都是固定的。是染色体上的重要界标。
臂： 将染色体分为长短不一的两臂，较短的一端称为短臂，较长的一端称长臂。
次溢痕： 染色体臂的某些部位也可能会出现染浅狭隘的部位。这个称为次溢痕。
随体： 存在于近端着丝粒染色体断臂上，其形状，大小存在较大正常变异，包括大随体【ps+】、双随体【pss】、短臂缩短（有或无随体）【p-】,短臂变长【p+】。
人类染色体命名标准
- 染色体相对长度： 在一个细胞图中一个染色体的长度占所有染色体长度的千分数
- 臂指数：长臂和短臂的长度比值
- 着丝粒指数：短臂长度占该条染色体长度的百分数
核型分析： 采用显微镜照相或者显微镜描绘的方式，将某一个个体的单个细胞的整套中期分裂相图，按照丹佛体制成对排列形成的图像。以表示该个体的染色体组成。依靠正常核型图，对比待检测的核型是否正常，并对异常特点做出诊断，即称为核型分析。
人类显带染色体的识别
在常规染色的标本上，只能将人类的 23 对染色体准确地区分为七组，不能显示每对染色体的细微特征。通常使用胰蛋白酶预先处理染色体标本，然后再用吉姆萨染色，使染色体显现宽窄和深浅不同的带，即称吉姆萨带或 G 带。根据染色体显示带纹的特征可以鉴别每一对人类染色体。
染色体区带标准系统
- 带：每一条染色体都是由连续的带组成，每一个带的编号在他的中部，带沿着染色体臂分布于各区，以界标定界
- 界标：界标是以着丝粒、染色体两臂的末端和一些稳定的带组成
- 区：位于两临界坐标之间的染色体区域，以q表示长臂，p表示断臂
- 区和带的序数：从着丝粒沿染色体的臂向末端连续确定区和带的序号。靠近着丝粒的区标记为每个臂的“1”区，依次较远侧的区标记为“2”区……作为界标的带属于此界标以远的区，并定为该区的“1”号带。被着丝粒分开的带，分别标记为该染色体两臂的 1 区 1 带。
染色体数目异常
- 45,X: 克纳综合征，女性会身材矮小，不孕。
- 47,XXY: 克氏综合征，男性得此病，出现在大龄产妇上。男性会表现的女性化。
- 47,XY,+21: 男性，先天愚
- 48,XXY,+G: 48条染色体，性染色体为XXY,多一条X染色体，另外多一条G组染色体
- 45,XX,-C: 女性，缺少一组C组染色体。
- 46,XY/47,XY,+G 两个细胞系染色体的嵌合体，一个细胞系为正常男性，另外一个细胞系为多一条G组染色体。
- 45,XX-?8: 女性核型，可能少一条8号染色体。
