编辑/绿萝
目录：
- 新的人工智能模型有助于发现运动神经元疾病的原因
- 人工智能准确诊断前列腺癌
- 第一个展示其工作的人工智能乳腺癌「侦探」
- 迈向宏基因组学机器学习可解释模型，以了解从腺瘤到结直肠癌的转变
新的人工智能模型有助于发现运动神经元疾病的原因
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种导致运动神经元死亡的复杂疾病。尽管遗传力估计为 52%，但全基因组关联研究（GWAS）发现的位点相对较少。
由谢菲尔德大学和斯坦福大学医学院的研究人员开发了一种称为 RefMap 的机器学习方法，该方法将功能基因组学与 GWAS 汇总统计相结合，用于基因发现。
通过对源自诱导性多能干细胞（iPSC）的运动神经元进行转录组学和表观遗传分析，RefMap 确定了 690 个 ALS 相关基因，这些基因代表恢复的遗传力增加了 5 倍。
研究小组已经证明，其中一个基因被称为新的 MND 基因，称为 KANK1，它在人类神经元中产生的神经毒性与在患者大脑中观察到的非常相似。尽管处于早期阶段，但这可能是新药设计的新目标。
该研究以「Genome-wide identification of the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis」为题，于 2022 年 1 月 18 日，发表在《Neuron》上。
论文链接：doi.org/10.1016/j.n…
相关报道：medicalxpress.com/news/2022-0…
人工智能准确诊断前列腺癌
人工智能已显示出在活检中诊断前列腺癌的潜力。然而，结果仅限于个别研究，缺乏在多国环境中的验证。竞赛已被证明是医学成像创新的加速器，但其影响因缺乏可重复性和独立验证而受到阻碍。
鉴于这一点，瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员与国际合作者一起完成了一项用于诊断和分级前列腺癌的 AI 的全面国际验证——PANDA 挑战赛。研究表明，AI 系统可以像病理学家一样识别来自不同国家的组织样本中的前列腺癌并对其进行分级。AI 系统已经准备好作为前列腺癌治疗的补充工具被负责任地引入。
PANDA 挑战和研究设置概述。
该研究以「Artificial intelligence for diagnosis and Gleason grading of prostate cancer: the PANDA challenge」为题，于 2022 年 1 月 13 日发布在《Nature Medicine》上。
基于人工智能的前列腺癌活检评估有可能提高诊断质量，从而确保以更低的成本为患者提供更一致和平等的护理。
「这个想法不是让人工智能取代人类专家，而是作为一个安全网，以避免病理学家错过癌症病例并帮助标准化评估。人工智能也可以成为当今世界完全缺乏的那些地区的一种选择病理学专业知识。」卡罗林斯卡医学院肿瘤病理学系教授、共同撰写该研究的前列腺病理学专家之一 Lars Egevad 说。
论文链接：www.nature.com/articles/s4…
相关报道：medicalxpress.com/news/2022-0…
第一个展示其工作的人工智能乳腺癌「侦探」
研究人员训练人工智能定位和评估病变，就像训练真正的放射科医生一样，而不是让它自由地开发自己的程序，这让它比「黑盒」同行有几个优势。它可以成为一个有用的培训平台，教学生如何阅读乳房 X 光检查图像。它还可以帮助世界各地人口稀少地区的医生，他们不定期阅读乳房x光检查，从而做出更好的医疗决定
杜克大学的计算机工程师和放射科医生开发了一个人工智能平台，用于分析乳房 X 光检查中潜在的癌性病变，以确定患者是否应该接受侵入性活检。与其它研究的不同之处在于，该算法是可解释的，这意味着它可以准确地向医生展示它是如何得出结论的。
该研究以「A case-based interpretable deep learning model for classification of mass lesions in digital mammography」为题，于 2021 年 12 月 15 日发表在《Nature Machine Intelligence》上。
论文链接：www.nature.com/articles/s4…
相关报道：techxplore.com/news/2022-0…
迈向宏基因组学机器学习可解释模型，以了解从腺瘤到结直肠癌的转变
肠道微生物组，因其与包括结肠直肠癌 (CRC) 在内的多种疾病的联系，以及被用于获得非侵入性预测疾病生物标志物的可能性而受到关注。
在这里，来自西班牙的研究人员对七项公开研究的 1042 个粪便宏基因组样本进行了荟萃分析。提出了一种可解释的机器学习方法，以产生更好精度的高度准确的 CRC 预测器。此外，这种方法还能够区分腺瘤样本，这使得该方法在早期发现早期干预更容易、更有效的CRC预防方面非常有前景。
该研究以「Towards a metagenomics machine learning interpretable model for understanding the transition from adenoma to colorectal cancer」为题，于 2022 年 1 月 10 日发表在《Scientific Reports》上。
可解释的机器学习方法允许提取与分类相关的特征，这揭示了基本的分子机制，解释了微生物组功能景观在从健康肠道到腺瘤和 CRC 疾病的转变过程中所经历的变化。与分类学特征相比，功能特征在预测 CRC 和腺瘤状况方面表现出更高的准确性。此外，在可解释的机器学习的背景下，为这些状况背后的微生物群中运作的分子机制提供了有用的提示。
