ngs

NGS检测

什么是NGS检测

NGS(下一代测序技术)，又称高通量测序技术。目前经常用于遗传病的筛查、产前的检测或诊断、肿瘤的临床诊断、药物基因组学检测、癌症的化疗与治疗、单基因疾病筛查或诊断等。
早筛：用作预防检测，遗传病检测。
伴随：已经得病，比如得了癌症，需要对疾病筛查诊断，耐药史。

与普检的区别

• 样本流转，跨专业组合作，需要完成上个流程的流传才可以进入下个流程检测。
• 检测周期较长，与传统检测时效性有较大差异。
• 同一个检测项目支持多种样本检测，不同样本需要走不同的专业组&不同的检测子项
• 由于检测周期较长，检测过程中，随时会出现样本不合格的问题。
• 为了确保检测准确性，检测过程中会加入对照实验。
• 检测过程中，可能由于某些原因，随时可以终止检测。
• 样本接收模式，相比普检大批量送检单位送来的样本（医院模式），还有销售和医院/科室医生合作的单子（医院走廊模式）
• 同样，虽然过程繁琐，但是对应的价格也是普检的几百倍，几千倍。

流程图

graph TD
申请单录入 --> 前端核收
前端核收 --> 申请单审核
申请单审核 --> 样本交接A

样本交接A --> 专业组A
样本交接B --> 专业组B
前端核收 --> 暂存
前端核收 --> 不合格管理
专业组A  --> 样本接收A 
专业组B --> 样本接收B
样本接收A --> 不合格管理
样本接收A --> 开始检测A
样本接收B --> 开始检测B
开始检测A --> 提取建库

提取建库 --> 样本交接B
开始检测B --> 杂交捕获

提取建库 --> 不合格管理
杂交捕获 --> 上机测序
杂交捕获 --> 不合格管理
上机测序 --> 生物分析
上机测序 --> 不合格管理
生物分析 --> 生成报告单
生物分析 --> 不合格管理

流程步骤

1. 小程序录入

用于企业自己内部的销售角色人员来录单，录入信息较少，只录入少量的必要信息，然后将申请单&样本通过快递邮寄给检验所。

- 销售前期将单子通过小程序录入系统
- 小程序可实时查看申请单状态
- 可以根据检验所要求对样本进行补寄
- 可以查看报告单

2. 前端录入

用于后台前处理角色人员进行样本录入，录入信息较多，可根据不同项目类型，填写自定义字段。

- 可以录入/导入申请单，不同的项目类型展示字段不一，如：早筛产品需要吸烟史&饮酒史，伴随产品不需要。
- 原单信息的上传。
- 可以对样本进行暂存。
- 样本不合格需转交不合格管理。

3. 申请单审核

前处理角色对已录入的申请单进行审核，审核同时执行分拣流水号规则。

- 可以对已录入的申请信息/样本信息编辑修改。
- 对录入的申请单进行审核，审核执行分拣流水号规则，审核完成后，数据流转到待交接列表。

4. 样本交接

前处理角色与实验室角色进行样本交接管理的地方。

- 将待交接的样本数据，按照检测项目下对应样本类型的流转流程交接给不同专业组人员
- 打印交接清单

5. 样本检验

实验室人员对样本的结果保存，审核。

- 接收样本后，实验室人员对样本进行结果填写/保存/审核。
- 检测结果数据可以按指定模版导入/导出。
- 检验环节对样本可暂存/不合格/结束检测。
- 检验环节可以增加对照实验/变更检测流程。
- 可以看到当前样本当前所处检测环节，样本流转状态上下游专业组信息。
- 样本状态可回退。
- 该专业组检测完成后，如需要下个专业组检测，需要专业组与专业组之间进行样本交接，然后下个专业组继续样本检测。

6. 报告单

当样本流程完结，上传报告单。

- 上传报告单。
- lims报告单查看/下载。
- 外网/小程序报告单查看。
- 报告单邮件推送。

功能模块

1. 基础配置
   • 元素一览

功能点	功能描述
元素新增	同现有功能
元素编辑	同现有功能
元素删除	同现有功能
元素查询	同现有功能

• 表格一览

功能点	功能描述
表格新增	同现有功能+选择专业组
表格编辑	同现有功能+选择专业组
表格删除	同现有功能
表格查询	同现有功能

• 检测流程管理

功能点	描述
新增	检测流程名称，通过样本类型关联创建好的表格，流程状态（启用禁用）
编辑	同新增
删除	删除对应数据，二次确认
查询	搜索条件（流程名称 & 流程编码）列表显示字段（流程编码 & 流程名称 & 状态）

• 项目类型管理 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 新增 | 项目类型名称，状态（启用禁用） | | 编辑 | 同新增| | 删除 | 删除对应数据，二次确认| | 查询 | 搜索条件（项目类型名称&项目类型名称编码）列表显示字段（项目类型编码&项目类型名称&状态）| | 关联申请单 | 勾选对应申请单自定义字段|

• 检测项目管理 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 新增 | 项目名称，关联项目类型，关联检测流程，状态（启用禁用） | | 编辑 | 同新增| | 删除 | 删除对应数据，二次确认| | 查询 | 搜索条件（项目名称&项目编码）列表显示字段（检测项目编码&检测项目名称&项目类型&检测流程&状态）|

• 专业组管理 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 新增 | 同现有功能 | | 编辑 | 同现有功能| | 删除 | 同现有功能| | 查询 | 同现有功能| | 关联人员 | 同现有功能 | | 权限分配 | 保存&审核&暂存&不合格&增加对照&变更检测流程&回退 |

2.前处理

• 样本核收 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 录入 | 前处理人员录入申请单信息 | | 核收 | 前处理人员对已录入的申请单进行核收| | 查询 | 同现有功能| |导入 |批量导入信息，下载模版| |导出 |导出选中数据或者导出所有数据|

• 申请单审核 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 审核 | 前处理人员对已核收申请单审核，批量审核打印条码 | | 查看，修改 | 前处理人员对已录入的信息查看并可编辑状态 | | 备注 | 审核之后要进行流水号分拣|

• 申请单反审核 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 反审核 | 前处理人员对已审核申请单进行反审核，批量反审核 |

• 样本交接 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 样本交接 | 前处理人员对已审核样本进行样本交接 |

3.实验室

• 样本接收 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 样本接收 | 实验室人员对已交接的样本进行样本接收，同现有功能 |

• 样本检验 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | 样本接收 | 实验室人员对已交收的样本进行样本检验 | | 保存 | 实验室人员样本实验数据保存 | | 审核 | 实验室人员样本实验数据审核 | | 不合格 | 样本不合格处理 | | 变更检测流程 | 对既定检测流程进行增加，不可删，只可加 | | 回退 | 检测流程回退到上个流程节点 | | 导入 | 导入实验数据 | | 导出 | 导出实验数据，导出模版 | | 备注 | 如下个环节的专业组跨组，则该环节检测完成后需将样本交接给下个组 |

4.报告单

• 报告单管理 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | | 同现有功能，流程节点全部检测完成流转到报告单 |

5.财务

• 财务管理 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | | 同现有功能 |

6.综合查询

• 财务管理 | 功能点 | 描述 | | --- | --- | | | 同现有功能 |