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7月前
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文献解读-The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolution
The chromosome-scale genome of the raccoon dog: Insights into its evolutionary charact...
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8月前
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Sentieon软件发布V202503版本
Sentieon最新版本V202503 Sentieon团队持续优化升级产品,现已发布v202503版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复,以帮助您更好地了...
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8月前
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文献解读-Identification of driver genes for critical forms of COVID-19 in a deeply p
研究团队通过结合多组学分析和人工智能方法,在排除年龄和基础疾病等混淆因素的年轻患者队列中,成功揭示了COVID-19重症患者的分子特征。...
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8月前
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文献解读-CRISPR-Cas9 generated Pompe knock-in murine model exhibits early-onset hype
研究首次利用CRISPR-Cas9技术构建携带与人类致病突变同源(Gaa c.1826dupA)的庞贝病小鼠模型,更精准模拟人类IOPD的病理特征,为疾病机制研究和个性化治...
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9月前
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文献解读-SARS-CoV-2 variant Delta rapidly displaced variant Alpha in the United Stat
研究首次在美国大规模人群中系统阐明了Delta变体的传播优势机制,为理解SARS-CoV-2变异株的演化规律提供了重要科学依据。这些发现不仅有助于防控策略的制定,也为后续变...
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9月前
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文献解读-Identification of Key Candidate Genes for Beak Length Phenotype by Whole-Ge
研究首次揭示了鸟类喙部形态发育受神经系统和骨骼发育双重调控的分子机制。从进化角度提出水禽细长喙可能是适应水生环境的遗传调控结果,为鸟类喙部发育的分子遗传学研究提供了新思路。...
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9月前
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文献解读-Chromosome-Scale Genome of Masked Palm Civet (Paguma larvata) Shows Genomic
这项系统性的基因组研究揭示了果子狸的关键生物学特征和进化适应性,为理解其作为病毒宿主的分子机制提供了重要见解。不仅深化了对该物种的认识,也为人畜共患病防控提供了重要的科学依...
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9月前
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文献解读-Integrative Genomic Analysis of Drug Resistance in MET Exon 14 Skipping Lun
研究通过PDX模型验证了MET抑制剂耐药机制,发现了新的MET D1228N突变和EGFR扩增,表明EGFR旁路信号通路可能在耐药过程中起作用。...
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10月前
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文献解读-Thiabendazole Inhibits Glioblastoma Cell Proliferation and Invasion Targeti
研究通过实验证实了TBZ对GBM细胞的抑制作用,并揭示了其潜在的分子机制,为GBM的治疗提供了新的思路。TBZ作为一种已知安全的药物,其再利用有望加速临床试验的进程,为GB...
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10月前
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文献解读-Genetic Determinants of Sudden Unexpected Death in Pediatrics
研究首次系统地证实了遗传因素在SUDP中的重要作用,不仅揭示了疾病的遗传异质性,还为临床实践提供了重要指导。研究结果支持对SUDP患者进行全面的遗传学评估,这不仅有助于了解...
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10月前
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文献解读-Case Report: Prenatal Diagnosis of Postaxial Polydactyly With Bi-Allelic Va
本研究首次在产前诊断中发现SMO基因的复合杂合变异(c.1219C > G和c.1619C > T)很可能是导致该中国家族胎儿PAP的原因。这一发现扩展了对SMO基因突变导...
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11月前
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文献解读-Pathogenic variants carrier screening in New Brunswick: Acadians reveal hig
研究首次对新不伦瑞克省阿卡迪亚人进行致病变异携带者筛查,发现某些基因变异频率显著高于一般欧洲人群,表明存在创始人效应。这突出了对阿卡迪亚人进行更全面遗传筛查的必要性。...
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11月前
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文献解读-Prediction of axillary lymph node metastasis in triple-negative breast canc
研究旨在为三阴性乳腺癌患者提供更准确的腋窝淋巴结转移风险评估工具。研究者综合分析了临床病理信息、基因组和转录组数据,构建了一个多组学预测模型。...
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11月前
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文献解读-Effectiveness of mRNA BNT162b2 COVID-19 vaccine up to 6 months in a large
这项研究证实了BNT162b2疫苗在预防COVID-19,尤其是严重病例方面的有效性。且研究结果表明,疫苗效力的下降主要是由于时间因素,而非Delta变种的免疫逃逸。...
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11月前
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文献解读-Bioinformatic Methods and Bridging of Assay Results for Reliable Tumor Muta
探讨肿瘤突变负荷(TMB)作为免疫治疗生物标志物的重要性及其测定方法的标准化问题。强调了不同TMB测定方法间存在的差异,以及统一这些方法的必要性。尽管存在差异,研究发现不同...
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1年前
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犬类癌症检测(CANDiD)研究:使用独立测试集对1000多只犬进行基于高通量测序的多癌种早期检测"液体活检"血液测试的临床验证
这项研究首次在大规模独立测试集上验证了基于NGS的液体活检在犬类多癌种检测中的应用。该方法具有很高的特异性,可以作为一种新的无创癌症筛查和辅助诊断工具。通过早期发现癌症,有...
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1年前
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文献解读-Processing UMI Datasets at High Accuracy and Efficiency with the Sentieon
Sentieon ctDNA分析流程通过创新的算法设计和高效的软件实现,为高深度、大panel的ctDNA测序数据分析提了一个快速而准确的解决方案。它在多个数据集上均展现出...
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1年前
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文献解读-Phenotypic expression and clinical outcomes in a South Asian PRKAG2 cardiom
该研究对PRKAG2队列的扩展临床随访揭示了对该罕见疾病的宝贵见解。据报道,该研究是对来自南亚地区(印度次大陆)的 PRKAG2 队列的临床谱、结果和遗传分析的首次全面分析...
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1年前
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文献解读-Transcriptional Start Site Coverage Analysis in Plasma Cell-Free DNA Reveal
这项研究展示了cfDNA分析在揭示新冠肺炎进展中的组织参与情况和疾病机制方面的潜力。它强调了cfDNA作为无创生物标志物在疾病严重程度检测、患者监测和预后评估中的应用价值。...
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1年前
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文献解读-Unifying comprehensive genomics and transcriptomics in individual cells to
ResolveOME为研究单细胞水平的基因调控机制提供了新的有力工具,有助于更好地理解肿瘤进展和耐药性的分子机制。这种方法不仅深化了对癌症生物学的认识,还为开发更精准的个体...
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